פברי

מהי מחלת פברי?(Fabry)
 
 
 מחלת פברי הינה מחלה תורשתית נדירה אשר נגרמת בשל חסר של אנזים (alfa-galactosidase) שתפקידו לפרק חומר שומני-סוכרי מסוים (globotriaosylceramide או בקיצור GL-3)
 
 
 חומר זה מצוי באופן נורמלי בדופן של כדוריות הדם האדומות, אשר מתפרקות ומתחדשות באופן סדיר אחת למספר שבועות. אולם אצל החולים במחלת פברי אין הגוף מצליח לפרק ולמחזר את החומר השומני-סוכרי, והוא מתחיל להיאגר בדפנות כלי הדם וברקמות שונות והנזק הנגרם לגוף מצטבר ונמשך על פני שנים. מקור המחלה הוא ליקוי בגן המקודד ליצירת האנזים המפרק. גן זה נמצא על כרומוסום ה- X .
 זכרים הם בעלי עותק אחד של גן X ועותק אחד של גן Y  ולכן פגם בכרומוזום X יהיה משמעותי ויתבטא במחלה.
 
 
 לעומת זאת לנקבות יש שני כרומוזומי X ולכן גם אם יש פגם באחד מכרומוזומי הX  יספיק הגן התקין היחיד על כרומוסום ה-X השני לייצר כמות מספקת של האנזים על מנת לפרק את החומר השומני ולמנוע אגירתו. נשים אלו הינן על פי רוב נשאיות של המחלה, עם זאת אצל חלק מהן עשויים להיות גם ביטויים קליניים של המחלה. אמהות שהן נשאיות של המחלה עלולות להוריש גן פגום לצאצאיהם ולהוליד בנים שיהיו חולים, או בנות נשאיות. לאבות חולים לא ייוולדו בנים חולים, אך יהיו בנות נשאיות.
 
 
 
מהם הביטויים הקליניים האופייניים למחלת פברי?
בתקופת הילדות עשויים חולי פברי להתלונן על כאב, אי סבילות כתוצאה משינויי חום וקור, עייפות וחולשה. הכאב יכול להיות חד - לרוב בעקבות מאמץ, חום, לחץ או שינויי מזג אויר; או כאב קבוע ותחושת בעירה בקצות הגפיים. בחולי פברי ישנה בין השאר פגיעה ביכולת ההזעה (כמות זיעה פחותה או היעדר הזעה), דבר המפחית את היכולת לעמוד בחום ובמאמץ. בהמשך אצל חולים רבים מבחינים בנגעים אופיניים בעור בעיקר באזור החלציים והרגשת עייפות.
 
בשלבים מאוחרים יותר גורמת האגירה להיצרות של כלי הדם וכתוצאה מכך לפגיעה בשמיעה,בעיות במערכת העיכול,פגיעה אופיינית בקרנית העין,פגיעה בכליות, למחלות לב וכלי דם שבץ מוחי. עד התקופה בה החל השמוש בדיאליזה ובהשתלת כליות היתה תוחלת החיים של חולי פברי 40 שנים בממוצע.כאן המקום להדגיש כי ביטויי המחלה וחומרתם הנם שונים ומגוונים בקרב חולים שונים, דבר המקשה לעיתים על אבחנה נכונה.
סימפטומים בגיל הילדות:
 
 
סימפטומים בגיל ההתבגרות
 
 
סימפטומים בגיל הבגרות
 
 
?כיצד מאבחנים את המחלה
חשד למחלה עשוי להתעורר עקב הימצאותם של סימנים כפי שתוארו לעיל, אך אבחנה חד-משמעית נעשית על ידי בדיקת דם לגילוי תת הפעילות של האנזים שחסרונו גורם למחלה. זוהי הבדיקה המדויקת ביותר לזיהוי המחלה, והיא נעשית בישראל במחלקה לגנטיקה של האדם, במרכז הרפואי הדסה בירושלים.

בדיקת DNA לאיתור פגמים בגנים האחראים לחסרים אנזימטים פותחה בשנים האחרונות ומתבססת על הטכנולוגיה החדישה של הביולוגיה המולקולרית. שיטה זו מסייעת לזהות בדייקנות נשאיות של המחלה, וכן מאפשרת לבצע אבחון טרום-לידתי.

חשוב ביותר לבדוק את ההיסטוריה המשפחתית בכדי לסייע באבחון המחלה, וכן בכדי לזהות האם יש בני משפחה נוספים שעלולים להיפגע מן המחלה. אם ישנם בני משפחה נוספים שהופיעו אצלם סימני המחלה, ובמיוחד גברים שסבלו בגיל צעיר ממחלת כליות, שבץ או בעיות לב הרי שהדבר מגביר את החשד שמדובר במחלת פברי. יחד עם זאת, היעדרם של מקרים אחרים במשפחה אינו שולל את האפשרות של מחלת פברי, שכן תתכן הופעה של שינוי גנטי חדש (מוטציה).

מהו הטיפול למחלת פברי?

מחלת פברי זוהתה לראשונה לפני למעלה ממאה שנה. במהלך שנים אלו התבררו הבסיס הביוכימי והגנטי של המחלה, אך עד לאחרונה היה הטיפול במחלה מוגבל לטיפול בסימפטומים ובסיבוכים בלבד. אמנם השתלת כליה יכולה בהחלט להאריך את תוחלת החיים, אך היא נושאת סיכונים ואינה מסייעת בסילוק חומר האגירה מרקמות אחרות, כגון הלב.

עתה חלה פריצת דרך בטיפול במחלת פברי. התקדמות המחקר הרפואי מאפשרת לתת לחולי פברי באופן מלאכותי את המרכיב שאין הם מיצרים וזאת ע"י מתן האנזים החסר בעירוי. זהו אנזים רקומביננטי המיוצר בהליך של הנדסה גנטית , טיפול חדשני זה מאושר כיום לשמוש בארצות רבות בעולם ובישראל הוא כלול בסל הבריאות.

פרטים נוספים:

אתר רפואה.אינפו: "סרטן בלוטת התריס" החולות מתות מהפחד להיבדק.מה שצריך לדעת על איבחון, מניעה והטיפול בסרטן זה?" לחץ כאן